新生児糖尿病日誌

新生児糖尿病(+ ダウン症)の育児記録です。

検査・診断・治療については、必ず医師に相談してください。

遺伝子とか染色体の検査結果とか、小児慢性特定疾患の申請とか

コロナ自粛だ、いやいや緩和だと忙しいですね。
あぁまぁそう言えば…新生児糖尿病の遺伝子検査結果、聞いてなかったし言われてなかった。

ygr.hatenablog.com

ということで、遺伝子や染色体の検査結果について聞いてきました。ざっくりと 小児慢性特定疾病の意見書 にも書いてたので、それも参考にしつつ。

新生児糖尿病は遺伝子や染色体の異常である場合が多い

意見書に記載されている次男の検査結果的には

  • KCNJ11 異常なし
  • ABCC8 異常なし
  • 6q24 異常なし

と、記載されている。何のことかはわからない。んー…?
ということで、この辺を読んでみる。

旭川医科大学 資料

新生児糖尿病における網羅的原因遺伝子検索

血液から検査してもらっている旭川医科大学の発表。読む限り、次男はレアな新生児糖尿病の中でも、さらにレアっぽい感じっぽいですね。
KCNJ11 か ABCC8 か 6q24 に異常がある新生児糖尿病は70%近いが、次男は異常なし…と。

新生児慢性疾病情報センター

もう少し探してみるか。


新生児慢性疾病情報センター

一過性新生児糖尿病では6q24インプリント異常がおよそ70%でKATPチャネル遺伝子異常症がそれに次ぎ、両者で約90%を占める。永続性新生児糖尿病では、KATPチャネル遺伝子異常症が最も多くインスリン遺伝子異常を加えると約半数をしめる。その他の原因によるものは稀である。

やっぱ珍しい感じだし、一過性(TNDM)か永続性(PNDM)かも判断できない感じなのかな? と理解しておく。

難病? ってこんな感じか…

まぁ、まだよくわかんねぇ、と。
海外からの報告では、ダウン症も関係あるのでは…? という情報もあると主治医先生からの又聞きもありつつ、結局、症例が少ないから難しいのでしょうね。
しかし、細かく研究してくれている先生には感謝。ワケわかんねぇ障害時にログあさるのは、かなり骨が折れますからな…。この程度の同情は屁のツッパリでしょうけど、まぁ、少しわかるというところで。

小児慢性特定疾病の申請

病院から付箋がポチポチついた書類をもらって、指示に従って書いて、提出するだけですね。あまり難しいことはなかったです。
わからない! 不安! 自治体の窓口怖い! というときは、病院のソーシャルワーカーに聞いてみるといいかもですね。